Генетические заболевания
«Лекарства и все другие средства, которые мы используем сегодня, – паллиативные меры. Они позволяют устранить симптомы, но не излечить саму болезнь, – объясняет Ф. Андерсон из Национального института здравоохранения, чья группа среди прочих работает над этой проблемой. – Единственный способ победить болезнь, если она вызвана дефектным геном, – исправить дефект».
Существует несколько генетических заболеваний – такие, как болезнь Альцгеймера и некоторые виды рака, – которые могут воз – • Айкать, если не один, а несколько генов «собьются с пути». Не вызывает сомнения, что такие болезни будут неподвластны генной терапии еще многие годы. Первые попытки будут нацелены на некоторых из 1600 генетических заболеваний, вызванных нарушением Только в одном из около 100 000 генов, упакованных в каждой из наших клеток. Среди этих болезней – цистный фибриоз, мышечная дистрофия, гемофилия, болезнь Хантингтона, а также уже упоминавшиеся АДА и синдром Леш-Нихена. Дефектные гены, вызывающие последние две болезни, уже «идентифицированы, и их нормальные копии могут быть клонированы лабораторным путем.
Ричард Маллигэн из Института биомедицинских исследований им. Уайтхеда, входящего в Массачусеттский технологический институт (МТИ) вместе с Стюартом Оркином, профессором педиатрип Гарвардской медицинской школы, а также с Игорем Лемишкой и Дэвидом Уильямсом из МТИ занялись АДА. Эта болезнь первый кандидат для генной терапии, поскольку она возникает из-за дефицита фермента в костном мозге, ткани, которая сейчас обеспечивает наилучший маршрут для внедрения здоровых генов в организм. В костном мозге образуются лимфоциты – основной элемент иммунной системы организма. Дефицит фермента приводит к выработке токсинов, которые и препятствуют нормальному развитию Т-лимфоцитов.
Ферменты имеют четкую связь с генами, в каждом из которых закодирован синтез отдельного белка. Если ген дефектен, то либо будет образовываться ненужный белок, либо он вообще не сможет передать команду на производство белка. Если недостающий белок важен для организма, то без него он не сможет нормально функционировать, Цель генной терапии – трансплантировать ген, который будет производить недостающий белок.